Neurofibromatosis jẹ jiini, iṣọn-ọpọlọ eto ju ti kii ṣe oju nikan, ṣugbọn opolo, ara, egungun ati awọ ara. Awọn nọmba meji ti neurofibromatosis: NF1 (iru 1) ati NF2 (iru 2) . NF1 jẹ eyiti o wọpọ julọ ti arun na, eyiti o jẹju 90 ogorun ti awọn iṣẹlẹ.
Awọn eniyan pẹlu NF1 maa n ni awọn ami ti o pọju pupọ ti o le wa ni ibi, ṣugbọn ọpọlọpọ awọn ami ati awọn aami aisan fihan ni igba ewe.
Awọn ti o ni NF2 maa n se agbekalẹ awọn ami ati aami aisan nigbamii ni aye, laarin awọn ọjọ ori 20 ati 30. NF1 ni a maa n pe ni Von Recklinghausen tabi neurofibromatosis agbegbe. NF2 ni a maa n tọka si bi neurofibromatosis ti ile-iṣẹ.
Ami ati Awọn aisan
Awọn eniyan ti o ni iru-ara neurofibromatosis 1 le ni awọn ẹya wọnyi:
- Awọn ohun elo cafe-au-lait: Awọn ohun elo cafe-au-lait ti wa ni awọn awọ ara ti o ni ẹdun ti a rii ni 95% ti awọn eniyan ti o ni neurofibromatosis. Awọn abulẹ dudu wọnyi maa n pọ sii ni iwọn ati nọmba ni awọn ọdun mẹwa akọkọ ti aye.
- Titọ ni ọwọ awọ: A ma n pe awọn ẹmu awọ-ara ti a npe ni Crowe. Awọn eniyan ti o ni awọn neurofibromatosis maa n ni awọn akojọpọ awọn ẹtan ni awọn aaye arin ati awọn agbegbe. Ni diẹ ninu awọn, awọn ẹkun ara wọnyi wa ni isalẹ awọn ipenpeju, labẹ awọn ọmu, ati ni ayika ọrun.
- Iyipada okun: Awọn eniyan ti o ni awọn neurofibromatosis ni o ni imọran si idagbasoke egungun ajeji ati paapaa dysplasia skeletal. Dysplasia ti eegun nfa kukuru kukuru ati awọn apá ati ese lati wa ni ibamu pẹlu awọn iyokù.
Neurofibromatosis ati awọn Oju
Awọn eniyan ti o ni neurofibromatosis maa n waye awọn ohun ajeji ti o ni ipa lori oju.
- Awọn neurofibromas ti aarun: Awọn neurofibroma ti nfa jẹ ami awọ-ara ti o wọpọ ni NF1. Awọn Neurofibromas ti wa ni igbega, yika awọn eku ara. Awọn Neurofibromas han ni igba ewe ewe ati pe ni iwọn ati nọmba ni gbogbo aye. Awọn Neurofibromas le di pupọ, nigbami to sunmọ marun centimeters. Wọn kii maa jẹ irora ṣugbọn o le jẹ ki wọn jẹ tutu si ifọwọkan. Nigbati wọn ba wa ni ayika ipenpeju wọn le fa ipalara ati awọn àkóràn bi bii ẹjẹ. O tun le fa awọn idẹẹrẹ eyelid gẹgẹbi ptosis, nibi ti eyelid naa gbele si isalẹ ju ti o yẹ, ati ectropion, nibiti eyelid isalẹ yoo ṣubu kuro lati oju ati pe o le di ifarahan si afẹfẹ.
- Lisch nodules: Awọn nilu Lisch ti wa ni igbega, awọn ọran ti o ni ẹdun ti o han ni iris . Awọn onisegun oju le wo Lisch nodules ni oju awọn eniyan pẹlu neurofibromatosis bi ọmọde bi ọdun mẹfa. Wọn dabi awọn egungun kekere, ipin, ati awọn ọda ti o wa ni ita lati iris. Awọn wọnyi le ṣe pataki fun awọn idi aisan. Nigbakuran, a ṣe awari Lisch nodules lakoko ayẹwo idanwo ṣaaju ki a to eniyan ayẹwo pẹlu neurofibromatosis.
- Retinal astrocytic hamartomas: Retinal astrocytic hamartomas wa ni abawọn abawọn ti retina ti o le dagbasoke ni oju mejeeji. Wọn le fowo si aifọwọyi optic ṣugbọn o tun le tan jade lati ni ipa lori macula, aarin ti retina. Ti awọn ẹya wọnyi ba ni ipa, a le dinku iran ati strabismus (oju oju) le wa. Iru iru tumo yii wa ni apẹrẹ, tabi
- Ọna ti o dara julọ gliomas: Diẹ bi 15 ogorun awọn ọmọde pẹlu NF1 ni o ni awọn ara ti o ni ipa ti o ni ipa lori ọna opitona, eyiti o ni itọju aifọwọyi opiki bi o ti n jade sẹhin oju ki o pada si ọpọlọ. Nigba miran awọn ọta wọnyi le fa proptosis. Asọfa jẹ ipo ti eyiti ibi kan mu ki oju ṣe bulọ siwaju. Strabismus (oju oju) tun le šẹlẹ bi abajade ti gliomas opiti.
Itoju
Awọn Neurofibromas le jẹ iwọn ni nọmba tabi waye ni awọn bunches kekere. Ti awọn wọnyi ti nmu nodules waye ni awọn ibi ti ko nira ti o fa awọn iṣoro, fun apẹẹrẹ pẹlu tẹmpili, wọn le yọ kuro ni ilọsẹsẹ. Neurofibroma pẹlú tẹmpili le fa awọn iṣoro nla ti o n gbiyanju lati wọ awọn gilaasi tabi awọn oju eegun. Iyọkuro ti nṣiṣẹ ṣe daradara fun awọn egbogi ti o yala ṣugbọn o ko ṣee ṣe ni ọpọlọpọ awọn igba lati yọ nọmba ti o pọju wọn.
Awọn eniyan ti o ni awọn neurofibromu ọpọlọ ni ayika oju ati eyelid nilo lati ṣe itọju diẹ si lilo iṣeduro ti o dara ni awọn agbegbe wọnyi. Mimu ni ayika awọn neurofibromas ni ayika eyelid le ṣe idiwọ blepharitis ati awọn ikolu miiran ti awọ.
Awọn ọmọde ti o ṣe agbekalẹ gliomas kii maa nilo itọju ayafi ti awọn egbò naa yoo fi han idagbasoke kiakia tabi ilosiwaju. Ti eyi ba waye, chemotherapy ni itọju ti o fẹ. Nigba miiran awọn ọgbẹ ọpọlọ le fa idibajẹ idagbasoke tabi ailera. Awọn ọmọde nilo ifojusi pataki bi awọn egbo wọnyi le fa awọn abawọn aaye, awọn aipe aifọwọyi ati awọn iṣoro ede ati awọn oran iṣakoso eto.
Awọn ilolu
Awọn iṣoro diẹ diẹ le dide ni awọn eniyan pẹlu NF2.
- Awọn Neuromas Acoustic: Neurofibromatosis type 2, NF2, ti a fa nipasẹ iyipada ninu pupọ ti o dẹkun idagba ti awọn èèmọ. Eyi n fa idi ti o pọju ti awọn ẹya ara eefin ati idagbasoke idagbasoke. Ọkan ninu awọn ami ti o wọpọ julọ NF2 jẹ awọn neuromas ti kii, ti o ni ipa lori nafu ara ti o fun wa laaye lati gbọ. Awọn eniyan ti o jiya lati eyi le ṣe ikùn fun awọn iṣoro ti iṣeduro, iṣiro eti ati tinnitus.
- Cataracts : Ogún ọgọrun ninu awọn eniyan pẹlu NF2 yoo dagbasoke iru meji ti awọn cataracts, awọn ọmọde kekere ati awọn cataracts cortical. Awọn wọnyi ni o maa n jẹ diẹ ninu awọn cataracts mild ṣugbọn nipa 20 ogorun iriri dinku iran nitori ti wọn.
- Awọn iṣọn ti aanilara ti o dara julọ: Awọn nkan ti o wa ninu awọn NF2 yoo ni awọn èèmọ ti o ni ipa lori ideri ti o ni ayika ara eegun. Awọn èèmọ ara wọn maa jẹ ọlọgbọn ṣugbọn wọn le tẹsiwaju ki o si fun awọn ẹmu irọra ati awọn ohun elo ẹjẹ ni irọfu ti o dara julọ, ti o fa idibajẹ iran. Awọn aarọ wọnyi le tun fa oju lati bii iwaju ati fa awọn ihamọ isan oju.
- Awọn membranespirantinal membrane: Awọn eniyan ti o jiya lati NF2 tun dabi lati ṣe iṣọrọ dagbasoke awọn alaranran apẹrẹ. Awọn membran membranesinal membranes jẹ awọn membranes ti o dagbasoke lori aaye ti apo. Opo awọ naa wa ni igbagbogbo lori macula. Ti awọn adehun iyọọda wọnyi, o le fa idiwọn ti o dinku tabi aṣiwere.
Ohun ti O yẹ ki o mọ
Neurofibromatosis jẹ arun to nfa ti o nmu idagbasoke tumo si gbogbo awọn ọna šiše ninu ara. Awọn mejeeji NF1 ati NF2 le ṣe awọn ami oju ti awọn onisegun dokita le gbe soke lori pe yoo yorisi ayẹwo ti tẹlẹ. Ẹnikẹni ti a ba fura si nini neurofibromatosis yẹ ki o ni awọn ayẹwo oju-iwe ti gbogbo oju-osọ-oju-iwe pẹlu awọn akoko idẹkuba ti oju.
Iwọn idibajẹ ti neurofibromatosis ti oju-oju ni oju-iyatọ le yatọ si pupọ, ani laarin awọn ọmọ ẹgbẹ kan naa. Sibẹsibẹ, nitori pe o ni ipa lori ọpọlọpọ awọn ọna ara eniyan, awọn eniyan yii maa n lọ si ọpọlọpọ awọn ọjọgbọn ti o yatọ pẹlu awọn aduroye, awọn otolaryngologists, awọn oludaniloju, awọn oṣooro-oṣan-ni-o-ni , ati awọn oludari.
> Awọn orisun:
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatosis, p13-15, Okudu 2016, Atunwo ti Optometry, Iwe atọnwo ti iṣakoso arun, 18th edition.