CCHS jẹ ailera kan ti o bẹrẹ ni kutukutu igbesi aye
Arun ailera aarun ayọkẹlẹ ti ara ẹni (CCHS), ti a tun mọ ni ailera Ondine, jẹ ibajẹ ti o ni ipa lori agbara rẹ lati simi. Awọn eniyan ti o ni CCHS ni iṣoro mimi bii daradara, paapaa lakoko sisun. Dipo ti gbigbona nigbagbogbo, awọn eniyan ti o ni CCHS ṣe itọju (ya ẹmi ailowaya), eyiti o dinku iye oxygen ninu ẹjẹ ati mu ki awọn ipele ti carbon dioxide pọ.
A ṣe ayẹwo CCHS lati ni ipa nipa 1,000 eniyan. Sibẹsibẹ, nọmba yii le jẹ giga bi awọn oluwadi ṣe gbagbọ pe diẹ ninu awọn iṣẹlẹ ti ikọlu iku ọmọdeji lojiji (SIDS) le jẹ eyiti a ko mọ CCHS. Awọn abawọn kan (PHOX2B) ti ni asopọ pẹlu iṣọn-ara ọkan ti iṣelọpọ idaabobo atẹgun. Ọwọn yii n se igbelaruge neuron ni eto aifọkanbalẹ. Aisi abawọn ninu awọ yii le ṣe alaye idi ti ẹnikan ti o ni CCHS ni iṣoro ti o ṣe iṣeduro afẹra wọn.
CCHS jẹ ipo iṣan . Okan kan ni o ni lati fi awọn jiini silẹ fun ọmọ wọn lati ni ipa. Sibẹsibẹ, ida ọgọrun ninu awọn iṣẹlẹ ma nfa lati awọn iyipada tuntun - itumo pe wọn ko kọja.
Awọn aami-ara ti CCHS
Awọn ọmọ ti a bi pẹlu awọn aami aisan CCHS le wa lati ibikan si ìwọnba, o le ni:
- Irẹwẹsi ikunmi tabi ailopin pipe fun mimu aifọwọkan, paapaa nigba orun
- Awọn ọmọ ile-iwe ajeji (ọgọrun-un ninu awọn eniyan kọọkan)
- Isoju iṣoro nitori acid reflux ati dinku motility mimu
- Ẹjẹ Hirschsprung, iṣọn oporoku ti o mu ki o ṣoro lati ṣe agbala (20 ogorun awọn eniyan kọọkan)
- Idinku dinku lati lero irora
- Awọn ere ti alekun ti o pọ
- Iwọn otutu ara ẹni
- Bọtini kukuru, fọọmu ti o ni oju-fọọmu
- Awọn isoro iṣoro
Ngba ayẹwo
Lati le ṣe ayẹwo pẹlu iṣọn-ara ọkan ti iṣan idaabobo ti ara ẹni, awọn aami aisan wọnyi gbọdọ wa ni bayi:
- Ẹri ti o ni idiwọ ti aibikita ti ko dara lakoko sisun
- Awọn aami aisan ti o bẹrẹ lakoko ọdun akọkọ ti igbesi aye
- Ko si awọn ẹya atẹgun miiran tabi awọn iṣan ti o le sọ fun awọn iṣoro mimi
- Ko si ẹri ti aisan okan.
Diẹ ninu awọn ọmọ ikoko ti o ni CCHS le ni aṣaro ti o ni idiwọn lati ni ailera okan tabi lati ni iru omi mimi miiran. Ajẹmọ pataki kan le ṣee ṣe nipasẹ idanwo igbekalẹ fun awọn abawọn PHOX2B.
N tọju CCHS
Ti a ba fura si CCHS, ẹkọ ti oorun le ṣe iranlọwọ lati pinnu bi awọn iṣoro mimi ti o lagbara, ati awọn itọju ti yoo nilo. Awọn idaniloju pataki iṣẹ atẹgun miiran le ṣee ṣe. Aisan okan ọkan ati awọn idanwo ti ajẹsara le ṣe akoso eyikeyi miiran ti iṣan atẹgun tabi iṣan ti iṣan. Tii ibẹrẹ ati itọju ni akọkọ ṣe pataki lati dena awọn ilolu pataki ti o ṣẹlẹ nipasẹ awọn akoko ti o kere tabi ti kii ṣe atẹgun.
Itoju n fojusi si fifi atilẹyin ifunmi, nigbagbogbo nipasẹ lilo ti awọn atẹgun (ventilator). Ọpọ eniyan ti o ni CCHS yoo nilo tracheostomy . Diẹ ninu awọn ọmọde pẹlu CCHS yoo nilo afẹfẹ fifọ wakati 24 fun ọjọ kan. Awọn ẹlomiiran le nilo iranlọwọ itọju lakoko sisun. Ni diẹ ninu awọn ẹni-kọọkan, ohun ti n ṣe abẹrẹ ni iṣan abọ awọ le jẹ ki imudani ti itanna ti iṣan lati ṣakoso ifunra.
Awọn ọmọde ti o ni CCHS le ni igbesi aye ti nṣiṣe lọwọ. Wọn ṣe, sibẹsibẹ, nilo itọju abojuto lakoko sisun tabi ti ndun ni awọn adagun, niwon ara wọn le gbagbe lati simi lakoko ti o wa labẹ omi. CCHS jẹ ipo igbesi aye ti o nilo iṣeduro nigbagbogbo ati ifaramọ si itọju. Nipa gbigba ipo naa ni kutukutu ati tẹle ilana ilana itọju, awọn ti o ni ipo naa le ni igbesi aye igbesi aye.
Awọn orisun:
Gozal, D. (2002). Ondine egún. eMedicine.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, A Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (Oṣù 17, 2003). Imuposi Polyalanine ati awọn iyipada ti awọn iṣiro ti ẹya-ara bi-ile-bibi PHOX2B ti o dara pọ-bi-itumọ ti ni ailera aisan atokun. Iseda Aye , online.
Awọn Itọkasi Imọ Genetics. Arun inu ibajẹ atẹgun ti iṣan ti ara ẹni. (2008)