Ẹjẹ ti a jogun yii nfa imukuro awọn olutọpa
Ọdun Gitelman jẹ ailera akikanju ti a jogun ti o wa nipasẹ awọn ipele kekere ti potasiomu ati iṣuu magnẹsia ninu ẹjẹ ati dinku iyasoto ti kalisiomu ninu ito. Gitelman dídùn jẹ ti o ṣẹlẹ nipasẹ iyipada ti ẹda ti o nlo iru iru amuaradagba ti a nilo lati gbe awọn wọnyi ati awọn miiran electrolytes nipasẹ awọn membranes ti awọn kidinrin.
A ṣe ayẹwo pe iṣọn Gitelman waye ni ọkan ninu gbogbo 40,000 eniyan, ti o ni ipa fun awọn ọkunrin ati awọn obinrin ti gbogbo agbalagba.
Ko si arowoto fun iṣọ Gitelman.
Awọn okunfa
Ni ayika ida ọgọrin ti gbogbo awọn iṣẹlẹ ni o ni asopọ pẹlu iyipada ti o ni pato ti a mọ ni SLC12AC. Itọju anomaly yii yoo ni ipa lori nkan ti a npe ni oniṣowo iṣuu soda-chloride (NCCT), iṣẹ rẹ ni lati ṣe reabsorb iṣuu soda ati chloride lati awọn fifa ninu awọn ọmọ inu. Lakoko ti iyipada SLC12AC jẹ idi ti o pọju fun iṣọnisan Gitelman, ni iwọn 180 awọn iyipada miiran ti a ti tun waye.
Iwọn ipa-ọna keji ti iyipada SLC12AC jẹ ilosoke ninu iṣeduro calcium reabsorption ninu kọn. Lakoko ti o tun jẹ asopọ yii pẹlu ibabsorption ti iṣuu magnẹsia ati potasiomu, awọn onimo ijinlẹ sayensi ko ṣiyemeji bi o ṣe tabi idi ti eyi ṣe.
Awọn aami aisan
Awọn eniyan ti o ni iṣelọpọ Gitelman le ma ni iriri eyikeyi awọn aami aisan. Nigbati wọn ba ṣe agbekale, wọn ma n ri ni igba diẹ lẹhin ọdun mẹfa.
Iwọn ti awọn aami aisan jẹ taara ti o ni ibatan si potasiomu kekere (hypokalemia), iṣuu magnẹsia (hypomagnesemia), kekere kiloraidi (hypochloremia), ati calcium giga (hypercalcemia), ni ibamu pẹlu ipele kekere pH.
Awọn ami ti o wọpọ julọ ti Gitelman ni:
- Agbara aiṣedede
- Rirẹ
- Isan cramping
- Imiro ti o pọju tabi urination ni alẹ
- Iyatọ iyọ
Kere diẹ sii, awọn eniyan le ni iriri irora inu, gbigbọn, igbuuru, àìrígbẹyà, tabi iba. Awọn ifunmọ ati oju-ara oju (iyọnu ti ibanujẹ loju oju) tun ti mọ pe o ṣẹlẹ.
Diẹ ninu awọn agbalagba pẹlu iṣọ Gitelman tun le ṣe agbero chondrocalcinosis , oriṣi ti pestudo-arthritis ti o ṣẹlẹ nipasẹ iṣeduro awọn okuta kalisiomu ni awọn asopọ asopọ.
Imọlẹ
A mọ ayẹwo iṣọn Gitelman nipasẹ imọran ara, atunyẹwo awọn aami aisan, ati awọn esi ti ẹjẹ ati awọn itọwo ito. Awọn esi laabu yoo fi han:
- Awọn ipele kekere ti potasiomu ninu ẹjẹ
- Awọn ipele kekere ti iṣuu magnẹsia ninu ẹjẹ
- Awọn ipele kekere ti kalisiomu ninu ito
A ma n pe ailera Gitelman lakoko akoko idanwo ẹjẹ nigba ti o ba ri awọn ohun elo alailẹgbẹ ti ko dara. Nigbati eyi ba ṣẹlẹ, awọn onisegun ṣe awọn ayẹwo miiran lati rii boya o jẹ iṣọjẹ Gitelman, arun ti o ni nkan ti a mọ ni aisan Bartter , tabi awọn aisan miiran ti o le ṣe.
Itoju
Itọju ti aisan Gitelman ti wa ni ifojusi lori iṣakoso aisan. Potasiomu ati iṣuu magnẹsia ni itọju ti itọju, igbagbogbo ni a kọ ni awọn aarun nla (niwon wọn ti yọ deedee ni ito). Lakoko awọn iṣẹlẹ ti o lagbara ti iṣan isan, iṣuu magnẹsia ni a le firanṣẹ ni intravenously.
Awọn eniyan ti a ni ayẹwo pẹlu iṣọ Gitelman, boya aisan tabi rara, ni imọran lori awọn ọna lati ṣetọju awọn ipele ilera ti potasiomu, iṣuu magnẹsia, iṣuu soda, ati kiloraidi. Awọn wọnyi ni awọn iyipada ti ounjẹ ti o jẹun ati lilo deede ti awọn iyatọ ti nmu iyọlẹkuro lati ṣe itọju omi nipasẹ urination ṣugbọn o jẹ ki eroja alaraye.
> Orisun:
> Knoer, N. ati Levtchenko, E. "Gitelman syndrome." Iwe akọọlẹ Orphanet ti Awọn Ẹjẹ Nla. 2008: 3:22.