Awọn aami aisan ati itọju fun SBMA
Ọgbẹ Kennedy, tun ni a mọ bi o ti wa ni atẹgun musca atẹgun tabi SBMA, jẹ aisan ti ko jogun ti a jogun. Ọgbẹ Kennedy yoo ni ipa lori awọn fọọmu ti ara ẹni pataki ti o nṣakoso iṣan iṣan (pataki, awọn ẹmu kekere ti isalẹ), ti o ni ẹri fun rirọ ọpọlọpọ awọn iṣan ti awọn apá ati awọn ẹsẹ. O tun ni ipa lori awọn ara ti o ṣakoso awọn iṣan bulbar, eyiti o nṣakoso mimi, gbigbe, ati sọrọ.
Ọgbẹ Kennedy tun le ja si androgen (awọn homonu ọkunrin) aifọkanti ti o fa ki awọn ọmu tobi julọ ni awọn ọkunrin, ilokuro ti o dinku, ati atrophy testicular.
Ọgbẹ Kennedy jẹ idibajẹ aibikita lori aiṣododo X (obirin). Niwon awọn ọkunrin ni o ni simẹnti X kan nikan, wọn ni o ni ipa julọ nipasẹ iṣọn naa. Awọn obirin, ti o ni awọn chromosomesẹ meji X, le gbe abawọn ti o ni abawọn lori kemikali X kan, ṣugbọn ti o jẹ deede chromosome X deede dinku tabi fi awọn ami aisan naa pamọ. Ọgbẹ Kennedy ni a ṣe ayẹwo lati waye ni 1 ninu 40,000 eniyan ni agbaye.
Awọn aami aisan ti Kennedy Arun
Ni apapọ, awọn aami aisan bẹrẹ ni awọn ẹni-kọọkan ti o wa ni ọdun 40-60. Awọn aami aisan wa laiyara, o le ni:
- Iwa ati iṣan ni iṣan ninu awọn apá ati awọn ese
- Iwa ti oju, ẹnu, ati ahọn. Adiye naa le rọ tabi alaga, ati ohùn naa le di diẹ sii.
- Lilọ ti awọn isan kekere ti a le ri labẹ awọ ara.
- Tremors tabi iwariri pẹlu awọn ipo kan. Awọn ọwọ le wariri nigbati o n gbiyanju lati gbe tabi mu nkankan.
- Ikuro tabi isonu ti itọsi lori awọn agbegbe ara.
Ọgbẹ Kennedy le ni ipa miiran lori ara, pẹlu:
- Gynecomastia , ti o tumọ si ailera ti awọn ara eniyan ni omu
- Atrophy testicular, nibiti awọn ẹya-ara ọmọ-ọmọ yio dinku ni iwọn ati iṣẹ sisonu.
Imọye ti Ipilẹ
Awọn nọmba aiṣan-ara ti o wa pẹlu awọn aami aiṣan ti o jọmọ arun Kennedy wa, nitorina awọn ayẹwo aiṣedeede tabi ayẹwo-aṣoju le jẹ wọpọ.
Ni ọpọlọpọ igba, awọn ẹni-kọọkan pẹlu arun Kennedy ni a ro pe wọn ni igun-aisan ti iṣan ti amyotrophic (ALS, tabi arun ti Ge Gegig). Sibẹsibẹ, ALS, ati awọn ailera miiran ti o yatọ, ko ni awọn iṣọn-ẹjẹ endocrine tabi isonu ti itọsi.
Iwadi idanimọ kan le jẹrisi ti ibajẹ aisan Kennedy wa lori X-chromosome. Ti idanwo ti ẹda jẹ rere, ko si awọn ayẹwo miiran nilo lati ṣe bi ayẹwo le ṣee ṣe lati idanwo igbekalẹ nikan.
Itọju fun SBMA
Ọgbẹ Kennedy tabi SBMA ko ni ipa lori ireti aye, nitorina itọju wa ni ifojusi lori mimu iṣẹ iṣan ti eniyan ni gbogbo igba aye rẹ nipasẹ diẹ ninu awọn itọju ailera wọnyi:
- Itọju ailera ara
- Imọ itọju iṣe
- Itọju ailera
Awọn itọju ailera wọnyi jẹ pataki fun mimu ipa awọn ẹni kọọkan ati fun iyipada si ilọsiwaju ti arun na. Awọn ohun elo amudani gẹgẹbi lilo awọn ọpa tabi awọn kẹkẹ igbona kẹkẹ ti o ni oriṣiriṣi le ṣe iranlọwọ fun iṣetọju iṣesi ati ominira.
Idaniloju Jiini
Ọgbẹ Kennedy ti sopọ mọ chromosome X (obirin), nitorina bi obirin ba jẹ eleru ti ẹsẹ ti o ni abawọn, awọn ọmọ rẹ ni idaamu 50% to ni iṣoro naa ati awọn ọmọbirin rẹ ni idaamu 50% lati jẹ oluranlowo.
Awọn baba ko le ṣe iyọnu Kennedy si awọn ọmọ wọn. Awọn ọmọbirin wọn, sibẹsibẹ, yoo jẹ awọn ọpa ti ẹsẹ abuku.
Awọn orisun:
Barkhaus, PE (2003). Arun Kennedy.
Orilẹ-ede Arun Inunibini ti Kennedy. "Kí Ni Arun Kennedy?"