Awọn iyipada iyatọ ti o wa pẹlu isopo jẹ idi ti o wọpọ julọ fun awọn adanu ti o gbọran ti o ni ipilẹ . Connexin 26 jẹ kosi amuaradagba ti o wa ni pipin beta 2 (GJB2). A nilo amuaradagba yii lati gba awọn sẹẹli laaye lati ba ara wọn sọrọ. Ti ko ba si isọmọ Connexin 26, awọn ipele ti potasiomu ni eti inu wa gaju ati ibajẹ ikuna.
Gbogbo eniyan ni awọn ẹda meji ti jiini yii, ṣugbọn ti o ba jẹ pe obi obi kọọkan ni iwe ẹda ti GJB2 / Connexin 26, ọmọ le ni bi pẹlu pipadanu idajọ. Ni gbolohun miran, eyi jẹ iyipada igbasilẹ abosomal .
Awọn eniyan wo ni o wa siwaju sii ni ewu fun awọn iyipada Connexin 26?
Awọn iyipada iyatọ ti o wa ni pipọ tun waye ni ọpọlọpọ igba ni awọn olugbe ilu Caucasian ati awọn ara ilu Ashkenazi. Oṣuwọn ti o ni ọgọrun 1 ni 30 fun awọn Caucasia ati 1 ni 20 awọn oṣuwọn ti ngbe fun awọn ti awọn ọmọ Juu Ashkenazi.
Igbeyewo fun awọn iyipada 26 ti o wa pẹlu Connexin
A le ni idanwo awọn eniyan lati rii ti wọn ba ni awọn irọru ti ikede ayanfẹ ti pupọ. Omiiran miiran, CX 30, ti tun ti mọ ti o si jẹ aṣiṣe fun diẹkuro igbọran. Iwadi irufẹ le ṣee ṣe lati mọ boya iṣiro pipẹ ọmọ ti a ti bi tẹlẹ ti ni ibatan si Connexin 26. A le ṣe idanwo pẹlu ayẹwo ẹjẹ tabi ẹmu ẹrẹkẹ. Ni akoko yii, o gba to ọjọ 28 lati gba awọn esi ti idanwo pada.
Onimọran jiini tabi onimọṣẹ-jiini le ṣe itọnisọna dara julọ fun iru idanwo ti o yẹ julọ ti o da lori itanran ẹbi, idanwo ti ara, ati iru iṣiro gbọ.
Ṣe awọn ọrọ ilera miiran ti o ni asopọ pẹlu awọn iyipada ti Connexin 26?
Awọn iyipada 26 ti o wa pẹlu isopo ni a kà ni idi ti kii ṣe aiṣedede fun iṣiro gbọ.
Eyi tumọ si pe ko si awọn iṣoro egbogi miiran ti o ni nkan ṣe pẹlu iyipada yii.
Bawo ni Connexin 26 ṣe jẹmọ iṣeduro gbigbọ ti a ṣetọju?
Iyatọ ti o gbọ ti o ni ibatan si Connexin 26 awọn iyipada jẹ nigbagbogbo ni ipo ti o kere si ipo giga, ṣugbọn o le jẹ diẹ ninu iyipada. Igbese ni kutukutu ṣe pataki lati pese ohun si opo to sese ndagbasoke ati pe a ni ipasẹ nipasẹ lilo awọn ohun igbọran tabi awọn nkan ti a fi sinu awọ.
Iwadi ti wa lọwọlọwọ wa n wo abajade itọju ailera lati dinku iye ti igbọran ti iṣẹlẹ ti awọn iyipada Connexin 26 tabi lati paarẹ rẹ. A ti ṣe ayẹwo igbeyewo yii ni awọn eku ati ọdun pupọ lati awọn idanwo eniyan.
Awọn orisun:
Atilẹyin nipa idanimọ fun igbọran ngbọ (2015). Cingbanati Ile iwosan ọmọ. Ti gbajade ni 12/09/2015 lati http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd). California Ear Institute. Ti gba pada 12/10/2015 lati http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Iṣọpọ idanwo ti a samọpọ 26 (nd). Ile-iṣẹ Ile-Ile Ẹkọ Egbogi Harvard fun Idafọ Ẹjẹ. Ti gbajade ni 12/10/2015 lati http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 (asopo 26) awọn abawọn ati aifọwọyi igbasilẹ sensun: A ayẹwo HuGE. Genetics in Medicine (2002) 4, 258-274
Awọn Amẹrika Amẹrika ti Ile-iwe University Tel Aviv. (2014, Oṣu 24). Lati eti eti si awọn eniyan? Atilẹgun itọju lati ṣalaye pipadanu igbọran ilọsiwaju. ScienceDaily . Ti gbajade ni Kejìlá 10, 2015, lati www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
Imudojuiwọn nipasẹ Melissa Karp, Au.D.