Awọn Genetics ṣe ipa nla ninu iṣiro gbọ ati aditi ninu awọn ọmọde ati awọn arugbo. Nipa iwọn 60 si 80 ogorun ti aditi ni awọn ọmọ ikoko (aigọran ti ọkan) le jẹ pe iru ipo isinmi kan.
O tun ṣee ṣe lati ni iparapọ ti igbọran jiini ati ipasẹ pipadanu eti. Iyatọ ti o gbọ ni pipadanu eti ti o waye nitori idiwọ ayika kan gẹgẹbi awọn idibajẹ ti awọn oogun tabi ifihan si awọn kemikali tabi awọn ariwo ti npariwo.
Awọn ajẹmọ Jiini ti o mu ki isonu ti ngbọ
Kii iṣe gbogbo irọgbọran ikẹkọ jẹ jiini, ati pe kii ṣe gbogbo iṣan ti iṣan ti o gbọ ni o wa ni ibimọ. Lakoko ti o pọju ti iṣiro ipaniyan ti ko nii ṣe pẹlu iṣọkan aisan kan, ọpọlọpọ awọn ailera aisan (boya diẹ ẹ sii ju 300) ni o ni asopọ pẹlu pipadanu idaran ti ajẹsara, pẹlu:
- Alport Syndrome-ti o ni ikuna aifọwọyi ati aifọwọsi idaamu ti nlọ lọwọ.
- Alailẹgbẹ-Oto-Renal dídùn
- Ofin ti Charcot Marie Tooth (CMT) ti X-sopọ ti o ni asopọ-n ṣe okunfa neuropathy agbeegbe, awọn iṣoro ninu awọn ẹsẹ, ati ipo ti a npe ni "Awọn agbalagba agbalagba Gbigbogun."
- Aisan ti Goldenhar - ti a ti ṣe atunṣe nipasẹ awọn ipilẹ ti eti, imu, agbera, ati dandan. Eyi le ni ipa nikan ni ẹgbẹ kan ti oju, ati eti le han pe a ṣe akoso.
- Jervell ati Lange-Nielsen Syndrome-ni afikun si ipalara idaran ti imọran, ipo yii tun n fa arrhythmias cardiac ati ibanujẹ.
- Mojẹ-Tranebjaerg Syndrome (DFN-1) -isis syndrome fa idibajẹ iṣan ti o bẹrẹ ni igba ewe (ni igba lẹhin ti ọmọ ba ti kọ bi o ṣe le sọrọ) o si nlọ siwaju sii buru. O tun fa awọn iṣoro rogbodiyan (awọn iṣiro ti iṣan ti ko niiṣe) ati iṣoro gbigbe pẹlu awọn aami aisan miiran.
- Orun Arun-ailera yii tun nfa awọn iṣoro pẹlu oju oju ati awọn iṣoro ti iṣọn.
- Ti iṣan aisan ti a ṣe pẹlu ajẹsara ti nfa idibajẹ igbọran imọran ni awọn eti mejeji pẹlu awọn iṣoro tairora (goiter).
- Alaisan ti o ni ọlọjẹ alaisan ni ọpọlọpọ awọn abuda miiran ni afikun si isonu eti. Awọn wọnyi le ni irọ-ọrọ ati palate, awọn iṣoro oju (ani ifọju), irora apapọ tabi awọn ọrọ miiran ti o jọpọ, ati awọn ẹya ara ẹni pato.
- Trendisk Collins Syndrome-iṣuisan yii ni abajade ti awọn egungun ni oju. Olukuluku le ni awọn ẹya abuda ti ko niiṣe, pẹlu awọn ipenpeju ti o maa wa ni sisale ati diẹ si ko si oju-oju.
- Waardenburg Syndrome-ni afikun si igbọran iṣan yii yii le fa awọn iṣoro oju ati awọn ajeji ninu pigment (awọ) ti irun ati oju.
- Ṣaisan Aisan -aṣa fa idibajẹ pipadanu ati awọn iṣoro ti iṣan ti (iṣigburu ati pipadanu iwontunwonsi).
Awọn Ohun ti ko ni Ailẹgbẹ Ailẹgbẹ ti Gbọ ti Idagbọ
Nigbati aiṣedede igbọran ti a ko ba ṣe alabapin pẹlu awọn iṣoro ilera miiran ti a npe ni ti kii ṣe ailera. Awọn pipadii ti igbọran jiini jabọ sinu ẹka yii.
Ipadii igbọran ti kii ṣe aiṣanisan jẹ maa n fa nipasẹ awọn jiini ti o nlọ.
Eyi tumọ si pe bi obi kan ba gba ọti ti o ni nkan ti o ṣagbe pẹlu pipadanu gbọ, a ko le sọ tabi yoo ko ṣẹlẹ ninu ọmọ naa. Awọn obi mejeeji nilo lati ṣe igbasilẹ pupọ si ọmọ naa ki o le jẹ ki igbọran gbọ jẹ bayi.
Lakoko ti iyọnu ti o gbọ ti o niiṣe si igbasilẹ idasilẹ yoo dabi iṣẹlẹ ti ko le ṣẹlẹ, nipa 70 ninu 100 igba ti igbọran iṣan jẹ awọn aiṣe-ailera ati 80 ninu 100 ti awọn eniyan kọọkan ni igbọran ti o ṣẹlẹ nipasẹ awọn idinku ti o pada. Awọn iyokù 20 ti o kù waye bi abajade ti awọn Jiini ti o ni agbara, eyiti o nilo pe pupọ lati ọdọ obi kan.
Bawo ni Awọn Olupese Itọju Mi ṣe Atilẹkọ Ọdun Ẹjẹ mi ti Igbọran Ngbọ?
Ti o ba n ṣayẹwo awọn akọsilẹ dokita rẹ, o le wa acronym ti o ko ye.
Eyi jẹ alaye ti bi a ṣe le ṣii pipadanu igbasilẹ ti kii ṣe ailera ni akọsilẹ awọn ologun:
- ti a darukọ nipasẹ iṣọ
- ___- ti o jẹ ti aditẹ (ibi ti ___ jẹ pupọ ti nfa ifunkun)
- ti a darukọ nipasẹ ipo ibi
- DFN tumo si tumọ si
- A tumo si autosomal pataki
- B tumo si igbasilẹ abosomal
- X tumọ si X (ti a fi silẹ nipasẹ awọn obi X chromosome)
- nọmba kan duro fun aṣẹ ti pupọ nigbati a ṣe aworan tabi ṣawari
Fun apẹẹrẹ, ti a ba darukọ iṣan ti a gbọ nipa pato pato nipasẹ dọkita rẹ, o le ri nkan ti o ni iru si deafness ti OTOF. Eyi yoo tumọ si pe OTOF yii jẹ okunfa ti iṣeduro gbigbọran rẹ. Sibẹsibẹ, ti dokita rẹ ba lo ipo ibi lati ṣe apejuwe iṣoro igbọran, iwọ yoo ri apapo awọn ojuami ti a darukọ loke, bi DFNA3. Eyi yoo tumọ si pe aditẹ jẹ akoso agbara autosomal pẹlu aṣẹ mẹta ti kikọ aworan. DFNA3 tun tọka si idakẹjẹ 26 ti o ni ibatan .
Bawo ni a Ṣe le Ri Idanimọ Aisan Iseda Aye?
Ṣiṣe idanimọ idi ti ẹda, tun tọka si nipasẹ awọn oṣere bi etiology , le jẹ iṣoro pupọ. Lati ṣe iranlọwọ lati dinku iṣoro naa ni idamo idi naa, o yẹ ki o ni ọna ti o ni ẹgbẹ. Ẹgbẹ rẹ yẹ ki o jẹ ẹya otolaryngologist, olugbọgbọ-ọrọ, geneticist, ati olutọju jiini kan. Eyi dabi ẹnipe egbe nla, ṣugbọn pẹlu awọn abawọn jiini ọmọ-ori marun ti o le fa iṣiro gbọ, iwọ yoo fẹ lati dinku iye idanwo ti o ba nilo.
Rẹ ti o ti wa ni ti ara ẹni , tabi ENT, le jẹ dokita akọkọ ti o ri ni igbiyanju lati pinnu idi ti igbọran idaran jiini. Won yoo ṣe alaye itan-itan, pari idanwo ti ara, ati bi o ba jẹ dandan tọka si olutẹ-ọrọ fun iwe-iṣẹ itọnisọna akoso.
Iṣẹ iṣelọpọ miiran le ni toxoplasmosis ati cytomegalovirus, bi awọn wọnyi jẹ awọn àkóràn ti o wa ni wọpọ ti o wọpọ eyiti o le fa iṣiro gbọ ni awọn ọmọde. Ni aaye yii, awọn ailera ti o wọpọ fun idibajẹ gbigbọ jẹ a mọ ti o si le tọka si ẹda-jiini lati ṣe idanwo fun awọn Jiini pato ti o ni ibatan pẹlu iṣọnisan ti a pe.
Lọgan ti awọn oṣooṣu wọpọ ti a ti mọ boya a ti yọkuro, ENT yoo ṣe iṣeduro rẹ si onimọran-jiini ati imọran-jiini. Ti o ba ni awọn abajade jiini ti a ti fura si, awọn idanwo yoo wa ni iyokuro si awọn Jiini naa. Ti ko ba si iyatọ iyatọ ti ẹda, lẹhinna geneticist yoo ṣalaye awọn aṣayan aṣayan idanwo ti o dara julọ lati kà.
Rẹ geneticist yoo gba awọn alaye lati awọn ohun elo imọran lati ran o ṣe akoso diẹ ninu awọn igbeyewo. Wọn tun le ṣe awọn ilana miiran bi electrocardiogram (ECG tabi EKG) lati wo inu ẹmi rẹ, eyi ti yoo tun ṣe iranlọwọ lati dinku ohun ti wọn danwo fun. Afojusun naa jẹ fun onimọran-jiini lati mu iwọn awọn igbeyewo lọ siwaju sii ṣaaju ṣiṣe awọn idanwo ti o le jẹ asiko akoko, ipa, ati awọn ohun elo.
> Awọn orisun:
> Idaniloju Agbegbe. Aaye ayelujara Iwadi Iwadi ti Amẹrika. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. Imudojuiwọn March 2017. Ti wọle si Kẹsán 30, 2017.
> Isinmi ati gbigbọ Isonu. Ile ẹkọ ijinlẹ ti Amẹrika ti Otolaryngology - Oju-ori ati Oju-ọrun aaye ayelujara. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. Wọle si Oṣu Kẹsan 30, 2017.
> Awọn igbeyewo Genetic Testing in Childhood Listening Loss: Atunwo ati Imọlẹ Ọlọhun. Oju-iwe Ayelujara Oju-iwe Ayelujara. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. Oṣu Keje 18, 2011. Ti wọle si Ọsán 30, 2017.
> Oluṣọ AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Agbegbe Ifọrọgbọran ati Idaro Apapọ. 1999 Oṣu kejila 14 [Imudojuiwọn 2017 Oṣu Keje 27]. Ni: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Awọn olootu. GeneReviews® [Ayelujara]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017. Wa lati: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/