Atrophy iṣan ni Spinal - SMA

1 -

Akopọ ti Atrophy iṣan ti Spinal - SMA

Atrophy iṣan ni ọgbẹ (SMA) jẹ arun jiini ti o niiṣe ti o ni awọn iṣakoso iṣan ti o wa lati inu ọpa ẹhin ni lori awọn iṣan atinuwa. SMA o kun awọn ọmọde.

Ọmọde pẹlu SMA yoo ni iriri aiṣedeede awọn iṣẹ pataki gẹgẹbi mimi , mimu ati gbigbe. Awọn afikun awọn ipo le dagbasoke kuro ninu ailera naa. Fun apẹrẹ, awọn abẹ ailera ọran alailẹgbẹ le dagba nitori awọn isan ailera, o tun ṣe itupalẹ ilana mimi nipasẹ compressing awọn ẹdọforo.

Ṣaaju si ibẹrẹ ti awọn ọpọn ẹlẹdẹ, idinku ninu gbigbe igba nfa iku ni awọn iṣẹlẹ ti SMA iru 1 (irú ti o buru julọ). Ọpọlọpọ awọn ẹrọ iranlọwọ ni bayi lati ṣe iranlọwọ lati tọju awọn ọmọde pẹlu SMA ni igbesi aye (ati itura, o kere si awọn ọdun ti o ti kọja). Sibẹsibẹ, awọn ewu ṣi wa tẹlẹ. Ọkan jẹ choking. Choking jẹ ṣee ṣe nitori ọmọ ti o ni SMA ni ipalara ti n gbe ati fifọ awọn iṣan. Ipalara miiran jẹ ipinnu tabi fifun awọn ounjẹ. Aspiration le dènà ọna atẹgun ati bii orisun ti ikolu.

SMA ṣe afihan ni ọpọlọpọ awọn ọna, eyi ti yoo yatọ paapa ni ibamu si iru. Ninu gbogbo awọn SMA, o le reti irẹwẹsi iṣan, iparun, ati atrophy, ati awọn iṣoro iṣoro iṣoro. Idi fun eyi jẹ eyiti o wa ninu iru arun naa funrararẹ: SMA yoo ni ipa lori iṣakoso aifọkanbalẹ ti awọn isan atinuwa.

Ko si arowoto fun SMA. Awọn asọtẹlẹ julọ ti a ṣe ileri ba wa pẹlu wiwa tete. Ilọsiwaju ni oogun le ṣe iranlọwọ ṣakoso awọn ilolu ti o ni nkan pẹlu SMA.

2 -

Awọn Genetics ti Spinal Muscular Atrophy - SMA

SMA jẹ aiṣedede arun jiini. Lati ni oye eyi ẹkọ ẹkọ isedale kan jẹ ni ibere:

Awọn ẹya ara ti gbogbo sẹẹli ni ara eniyan ti o gba awọn ilana lati awọn Jiini. Awọn ẹya ara ti alagbeka ti o gba awọn ilana ni, nipasẹ iseda, protien. Nigbati awọn itọnisọna naa ni aṣiṣe, eyi ni a pe ni piparẹ. Ni SMA, awọn itọnisọna ti a fun ni ara ti o ṣakoso awọn iṣan ni awọn piparẹ ti o fa idi aiṣedeede. Ọwọn ti o ni itọnisọna fun itọnisọna si awọn ẹmu oniro-nmu ni a npe ni SMN 1, tabi neuronu ti aarun survival.

Olukuluku eniyan ni awọn oriṣiriṣi ẹda meji fun itọnisọna kọọkan ti a fun: pupọ kan ti jogun lati iya ati ọkan lati ọdọ baba. Diẹ ninu awọn aisan yoo han bi ọkan ninu awọn Jiini ti a jogun ni awọn aṣiṣe ẹkọ. Awọn aisan miiran, bi SMA, nilo awọn Jiini ti iya ati baba ti jogun lati ni asise ṣaaju ki arun na yoo han ararẹ. Nẹtiwọki SNM 1 (geneva motor neuron), ti o jẹ ẹri fun SMA, jẹ ọkan ninu awọn iru-jiini wọnyi. Eyi tumọ si pe fun ọmọde lati ni SMA, awọn obi mejeeji gbọdọ ti ṣe iranlọwọ fun SMN 1 pẹlu awọn ilana aṣiṣe (iyasọtọ ti a darukọ loke). Paapaa lẹhinna, awọn anfani ni 1 ninu 4 fun oyun ti ọmọ yoo ni SMA. Ọkan ninu 40 agbalagba ni o nru awọn pupọ ti o fa SMA.

3 -

Awọn oriṣiriṣi ti Atunira ti iṣan Atẹgun

Atrophy iṣan inu ọgbẹ yoo ni ipa lori 1 ninu awọn ọmọ ikẹkọ 6,000. O jẹ asiwaju ẹda ti o ni ibẹrẹ ti iku ni awọn ọmọde labẹ ọdun ori 2. SMA jẹ ti kii ṣe iyasoto si ẹniti o ni ipa. Awọn oriṣiriṣi oriṣi SMA wa. Diẹ ninu awọn ti o nii ṣe pẹlu SMN 1 (ẹyọ oni-iye neuron neurora) ati pe a ṣe apejuwe wọn ni abala yii. Awọn ọna miiran ti SMA tun wa, bii Spinal Bulbar Muscular Atrophy (SBMA). SMS 1-jẹmọ SMA ti wa ni tito lẹtọ nipasẹ idibajẹ ati ọjọ ori ti ibẹrẹ ti awọn aami aisan; Iwọn idibajẹ, iye aipe aifọwọyi ninu awọn ẹmu oni-ẹmu, ati (tete) ọjọ ori gbogbo awọn ti o ṣe deede lati fi afihan ara wọn.

Idagbasoke awọn ifarahan ati okan wa ni deede ni SMA.

4 -

Awọn oriṣi ti Spinal Muscular Atrophy - SMA Iru 1

Iru 1 SMA jẹ julọ ti o muna, ti o ni ipa fun awọn ọmọde labẹ ọdun ori 2. Aisan ti iru 1 SMA ni a maa n ṣe ni akọkọ osu mẹfa ti aye. Awọn ọmọde ti o ni iru SMA 1 ko ni anfani lati ni deede awọn iṣẹ-ṣiṣe idagbasoke ọkọ ayọkẹlẹ gẹgẹbi mimu gbigbe, gbigbe kiri, joko, ati jija. Awọn ọmọde ti o ni SMA iru 1 maa n ku ki o to ọjọ ori 2, ni deede nitori awọn iṣoro atẹgun ti o jọmọ.

Awọn ọmọde ti o ni iru SMA iru 1 maa n ni idiwọ, alailẹgbẹ ati paapaa. Awọn ipele ti wọn n gbe ni iṣan ti o dabi ẹran-ara ati pe wọn ko le gbe ori wọn soke nigbati a gbe sinu ipo ipo. Wọn le ni awọn idibajẹ ti o ṣe akiyesi bii scoliosis, ati pe yoo ni ailera ailera, paapa ninu awọn isan ti o sunmọ ti o wa nitosi si ọpa ẹhin. 1, 2

5 -

Awọn oriṣi ti Spinal Muscular Atrophy - SMA Iru 2

SMA iru 2, tun npe ni Intermediate SMA, jẹ ẹya ti o wọpọ julọ SMA. O fun laaye fun igbesi aye to pọ ju SMA Iru 1, ṣugbọn itọju ti o kere ju-deede lọ. Lifespan le lọ titi di ọdun 20 tabi 30s. Ipa atẹgun jẹ idi ti o wọpọ julọ ti iku ni iru 2. SMA iru 2 bẹrẹ boya laarin ọsẹ 6 ati 18 tabi lẹhin ti ọmọ ti ṣe afihan pe tabi o le joko lai ṣe atilẹyin (lẹhin ti a gbe ni ipo ipo).

Awọn aami aisan ti iru 2 ni idibajẹ, idaduro ọkọ, o tobi awọn iṣan ẹgbọn ati awọn ibanujẹ ninu awọn ika ọwọ. Awọn iṣan to sunmọ ti o wa nitosi si ọpa ẹhin ni o ni ipa pẹlu ailera akọkọ; awọn ẹsẹ yoo di alailera ṣaaju awọn apá. Awọn ọmọde ti o ni iru 2 SMA kii yoo ni anfani lati rin laisi iranlọwọ. Irohin ti o dara julọ ni pe ọmọ ti o ni SMA yoo ṣeeṣe lati ṣe awọn iṣẹ-ṣiṣe pẹlu awọn ọwọ ati ọwọ wọn, gẹgẹbi awọn keyboarding, feeding, etc. O ti ṣe akiyesi pe awọn ọmọde pẹlu SMA iru 2 jẹ ọlọgbọn. Awọn itọju ailera, awọn ohun elo iranlọwọ ati awọn kẹkẹ igbakeji agbara le lọ ọna pipẹ si idasi si aye ti o niyeye fun awọn ọmọde pẹlu SMA iru 2.

Ṣọra fun Awọn iṣoro nla 2 pẹlu SMA Iru 2

• Awọn iṣan aarun ayọkẹlẹ le fa awọn àkóràn
• Scoliosis ati / tabi kyphosis le dagbasoke nitori awọn iṣan ailagbara ailera.

6 -

Awọn oriṣi ti Spinal Muscular Atrophy - SMA Orisi 3 ati 4

SMA Iru 3, ti a tun mọ ni Mild SMA, bẹrẹ lẹhin osu 18, tabi lẹhin ọmọ ti gba awọn igbesẹ marun si ara wọn. Awọn eniyan ti o ni SMA alaiwọn n gbe ni igba pipẹ ati pe o le ni awọn iṣẹ-ṣiṣe ọjọgbọn ṣe pẹlu awọn iṣẹ-ṣiṣe. Awọn eniyan ti o ni SMA iru 3 maa n gbẹkẹle lori awọn ohun elo idaniloju, ati ni gbogbo aye wọn nilo lati tọju iṣawari ibi ti wọn wa pẹlu ifojusi si ewu ti iṣan atẹgun ati atẹgun eegun . Wọn dẹkun lati duro ni diẹ ninu awọn aye wọn. Nigbati wọn da duro ni iyatọ laarin awọn ọdọ ati awọn 40s wọn.

Lakoko ti awọn ọmọde ti o ni iru SMA 3 le gbe ati rin, o wa ailera ailera ati sisọ awọn isan isunmọtosi, ie awọn ti o sunmọ julọ ẹhin ẹhin.

Ọlọrin 4 ti SMA - agbalagba agbalagba SMA. Iru 4 ni gbogbo igba fihan nigbati eniyan wa ninu rẹ tabi 30s rẹ. Bi o ṣe le ti mọye, SMA iru 4 jẹ fọọmu ti o nirawọn lori ilosiwaju ti idibajẹ yi. Awọn aami aisan ti iru 4 jẹ gidigidi iru si iru awọn iru 3.

7 -

Iwadi ati Idanwo fun Atrophy iṣan ni Spinal - SMA

Igbese akọkọ ni gbigba ayẹwo kan jẹ fun awọn obi tabi awọn olutọju lati ṣe akiyesi awọn aami ami SMA ninu ọmọ wọn. Awọn aami aisan wọnyi ni a ṣe apejuwe lori awọn oju-iwe ti tẹlẹ ti nkan yii. Onisegun yẹ ki o gba itan itọju ilera ti ọmọ naa, pẹlu itan-ẹbi ẹbi ati idanwo ti ara.

Orisirisi awọn idanwo ti a lo lati ṣe iwadii SMA:

• Awọn idanwo ẹjẹ
• Ẹgbin elegede
• Awọn idanwo idanimọ
• EMG

Ọpọlọpọ awọn oran ti wa ni ipilẹṣẹ nipa igbeyewo fun SMA ni awọn ọmọde, bakannaa ni idanwo awọn obi fun ipo ti ngbe. Ni ọdun 1997, idanwo DNA, ti a npe ni idanwo PCR fun titobi SMN1, wa jade ni ọja lati ṣe iranlọwọ fun awọn obi lati mọ boya wọn gbe ika mutant ti o fa SMA. A ṣe idanwo yii nipa gbigbe ayẹwo ayẹwo ẹjẹ kan. Idanwo gbogbo eniyan ni o ṣoro gidigidi, nitorina o wa fun awọn ti o ti ni eniyan pẹlu SMA ninu idile wọn.

Ayẹwo jẹ ṣeeṣe nipasẹ awọn akọsilẹ pẹlu awọn amniocenteses tabi awọn chorionic villus awọn ayẹwo.

Awọn aaye Resources ti article yi ni alaye lori ibiti o ti lọ fun idanwo

.

8 -

Itoju fun Atrophy Atẹgun Atẹgun - SMA

Itoju fun SMA ti wa ni idojukọ lori atilẹyin aye, iwuri fun ominira ati / tabi imudarasi didara igbesi aye alaisan. Awọn apẹẹrẹ ti itọju ati awọn ilana imularada ni:

• ti itọju ara
• lilo awọn ẹrọ idaniloju gẹgẹbi awọn kẹkẹ, awọn ẹrọ mimi ati awọn iwẹ. Ọpọlọpọ awọn ẹrọ idaniloju fun SMA. O dara julọ lati jiroro yi pẹlu ẹgbẹ ẹgbẹ itọju rẹ.
• abẹ fun idibajẹ eegun-ara

Awọn onisegun ṣe iṣeduro pe awọn idile n ṣiṣẹ pẹlu ẹgbẹ ẹgbẹ ilera ni ọna abọnilẹnu kan. Alaisan SMA gbọdọ wa ni aṣeyẹwo ilera ni igbagbogbo nigba rẹ tabi igbesi aye rẹ. Idaniloju eto ilera fun awọn ẹbi ẹgbẹ jẹ pataki.

A ko yẹ ki a yee fun iṣẹ, ṣugbọn dipo lo ni ọna bii lati ṣe idiwọ idibajẹ, adehun, ati lile ati lati tọju ibiti o ti iṣipopada ati irọrun; Nitorina, o yẹ ki o ko ṣee ṣe si awọn ipo ti exhaustion. Njẹ ti o dara yoo jẹ ki alaisan naa lo awọn iṣan wọn.

9 -

Awọn Oro fun Atrophy Atẹgun Atẹgun - SMA

Atilẹyin idanimọ fun SMA

• Ibo-aisan ti iṣan ti iṣan ni Ipinle Ohio Ipinle
• Atọgun Iwosan ti Ẹmu Olona ni University of Pennsylvania Health System

Fun alaye alaye diẹ sii - Awọn aaye ayelujara & Awọn ohun elo

• Awọn idile ti Atẹgun ti iṣan atẹgun
• Muscular Dystrophy Association
• Akopọ lori ilana Imukuro
• ADAM ile-iṣẹ Ilera Ilera lori Atrophy iṣan ni Spinal

10 -

Atrophy iṣan Spinal - SMA - Bibliography

1 Doctor's Guide Publishing. Igbeyewo igbeyewo ni bayi wa fun Atrophy iṣan ti iṣan. 6.2.97 Ti gbajade ni Oṣù 1, Ọdun 2006.
2 Ọmọ Ọdọmọde Ọdọmọde ti Philadelphia. Ilera Ọmọ Rẹ - Atrophy Atọgun Spinal. Ti gbajade ni Oṣu Oṣù 1, Ọdun 2006.
3 Aabo, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, PhD. eMedicine.com Atrophy iṣan atẹgun 6.8.06. Ti gbajade ni Oṣu Oṣù 1, Ọdun 2006.
3 Association Muscular Dystrophy. Facts About Spinal Muscular Atrophy Ti gba pada ni Oṣu Kẹjọ 1, Ọdun 2006.
3 Awọn idile ti Isọgun ti Atọgun ti iṣan Atilẹgun Ti o ni Spinal Mustafa ti gba pada ni Oṣù 1, Ọdun 2006.
4 Atrophy Atọgun Spinal NINDS Page 6.26.06. Ti gbajade ni Oṣu Oṣù 1, Ọdun 2006.