Ailera ajẹmọ jẹ ohun ti o ni itọju tabi ailera ti o ni ipa lori ara ti o wa ninu ara. Ni diẹ sii, awọn ẹni-kọọkan pẹlu Syndrome Syndrome ni gbogbo awọn iyipada ninu awọn Jiini ti o nmu apọn. Awọn iyipada iyasọtọ wọnyi le fa diẹ ninu awọn tabi gbogbo awọn ẹya ara ẹrọ ti o wa fun Syndrome Stickler:
- Awọn iṣoro oju - pẹlu aifọwọyi, vitreoretinal degeneration, glaucoma , cataracts , ati awọn atẹhin tabi awọn ẹyọku. Ni awọn igba miiran, awọn iṣoro oju-ara ti o nii ṣe pẹlu Syndrome Syndrome le ja si ifọju.
- Awọn ohun ajeji ni eti-eti ti o le ja si adalu, idaamu ti imọran tabi idaniloju ifarahan , awọn adarọ-eti adani ti nwaye , omi ninu eti tabi irẹ-arin-ara ti egungun eti.
- Awọn ohun ajeji eegun pẹlu ọpa ẹhin kan (scoliosis or kyphosis), isẹpo hyper-mobile, ibẹrẹ ibẹrẹ ibẹrẹ, idibajẹ ailera, iṣaju ọmọde ti igba ewe (ti a npe ni Legg-Calve-Perthe's), ati awọn iṣeduro asopọpọ gbogbogbo.
- Awọn eniyan kọọkan pẹlu iṣọpọ alamu Stick le ni ilọsiwaju ti iṣeduro valve prolentawọn ju gbogbo eniyan lọ, gẹgẹbi diẹ ninu awọn iwadi.
- Awọn ohun ajeji oyun pẹlu alecclusion.
- Awọ oju ti a fi oju han nigbakugba ti a tọka si bi Pierre Robin. Eyi nigbagbogbo ni awọn ẹya ara ẹrọ bii apọn ti a fi nlọ, bifid uvula, ọwọn giga ti o ga, ahọn kan ti o wa ni iwaju ju aṣa lọ, adigun ti kuru, ati kekere ẹrẹkẹ kekere. Ti o da lori idibajẹ awọn ẹya oju ara wọnyi (eyi ti o yatọ ni agbedemeji laarin awọn ẹni-kọọkan), awọn ipo wọnyi le ja si awọn iṣoro awọn iṣoro, paapaa nigba ọmọ ikoko.
- Awọn ẹya miiran le ni hypertonia , ẹsẹ ẹsẹ, ati awọn ika ọwọ.
Sisọpọ alarapọ jẹ irufẹ si ipo ti o ni ibatan ti a npe ni ailera Marshall, biotilejepe awọn ẹni-kọọkan pẹlu Marshall syndrome maa n ni idiwọn kukuru ni afikun si ọpọlọpọ awọn aami-ami ti Syndrome syndler. Ti ṣe alabapin iṣọpọ alamu si awọn ami-ori marun ti o da lori eyi ti awọn ami aisan ti o ti sọ tẹlẹ.
Awọn aami aisan ati idibajẹ yatọ gidigidi laarin awọn ẹni-kọọkan pẹlu iṣọpọ Stickler ani laarin awọn idile kanna.
Awọn okunfa
Ipa ti iṣọpọ Stickler ti wa ni ifoju lati wa ni ayika 1 ni ọdun 7,500. Sibẹsibẹ, a gbagbọ pe o wa labẹ ayẹwo. Aisan iṣan ni o ti kọja lati ọdọ awọn obi si awọn ọmọde ni apẹrẹ agbara autosomal. Iwu ti obi kan pẹlu iṣọpọ Stickler ti o kọja ipo si ọmọde ni ida aadọta fun oyun kọọkan. Ọdun alamu ara ẹni waye ni awọn ọkunrin ati awọn obirin.
Imọlẹ
A le fura si iṣelọpọ stickler ti o ba ni awọn abuda tabi awọn aami aiṣan ti ailera yii, paapaa ti o ba ni ọkan ninu ebi rẹ ti a ti ni ayẹwo pẹlu syndrome syndrome. Awọn idanwo igbekalẹ le jẹ iranlọwọ ninu ayẹwo ayẹwo Syndrome ṣugbọn ko ni igbasilẹ iyasọtọ deede ti a gbekalẹ nipasẹ agbegbe iṣoogun.
Itoju
Ko si arowoto fun dídùn dídùn ṣugbọn ọpọlọpọ awọn itọju ati awọn itọju ti tẹlẹ wa fun sisakoso awọn aami aiṣedeede Syndrome syndrome. Imudani ti iṣaaju tabi okunfa ti iṣọpọ alamu Stickler jẹ pataki ki awọn ipo to somọ le ti wa ni ayewo fun ati ki a tọju ni kiakia. Idoju ibaṣepọ ti awọn ohun ajeji oju-ara bi ailewu ti o le jẹ pataki lati ṣe iranlọwọ pẹlu jijẹ ati mimi.
Awọn iṣiro atunṣe tabi iṣẹ abẹ le jẹ anfani ni ṣiṣeju awọn iṣoro oju. Awọn ohun ti ngbọran tabi awọn ilana igbesẹ ti o wa gẹgẹbi ibiti awọn apo fifẹ le ṣe atunṣe tabi tọju awọn iṣoro eti. Nigba miiran awọn oogun egboogi-egbogi le jẹ iranlọwọ ninu ifọju arthritis tabi awọn iṣoropọpọ, ni awọn iṣẹlẹ ti o nira julọ awọn iṣẹ iyipada ti awọn isẹpo le jẹ dandan.
Awọn orisun:
Awọn Itọkasi Imọ Genetics. Ọdun alaisan. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
Awọn Foundation Foundation. Ọdun alaisan. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Orilẹ-ede Agbaye fun Awọn Ẹjẹ Nla. Ọdun alaisan. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.