Akopọ
Awọn sclerosis ti a fi ara ṣe abẹ (eyiti o ni okun-sclerosis tuberous) jẹ arun jiini ti o ni idi ti o jẹ ki awọn ara korira ko dara julọ ni awọn ọna eto ara eniyan, pẹlu ọpọlọ, awọn ọmọ-inu, okan, ẹdọforo, oju, ẹdọ, pancreas, ati awọ. Awọn èèmọ wọnyi le ja si idaduro idagbasoke, awọn ijakadi, arun aisan ati siwaju sii; sibẹsibẹ, itọtẹlẹ jẹ naa da lori iye ti itankale tumọ tabi itankale.
Nigbamii, ọpọlọpọ pẹlu ipo naa nlo lati gbe igbesi aye ilera.
Ohun ti 'Sclerosis Tuberous' tumọ si
Pẹlu sclerosis tuberous, isu tabi ọdunkun-bi awọn èèmọ dagba ninu ọpọlọ. Awọn idagba wọnyi yoo di iṣiro, iṣan, ati sclerotic . A ti ri sclerosis ti o ni apẹrẹ diẹ sii ju 100 ọdun sẹyin nipasẹ ologun Faranse kan ati pe awọn orukọ miiran meji ti a mọ lẹẹkan: epiloia tabi arun Arun .
Ikọja
Nitoripe screrosis tuberous jẹ o rọrun pupọ, o ṣoro lati pin isalẹ awọn ipo igbohunsafẹfẹ otitọ. O ti pinnu pe arun yi yoo ni ipa laarin 25,000 ati 40,000 America ati laarin ọkan ati meji milionu eniyan ni agbaye.
Ṣe
Awọn sclerosis ti o ni apẹrẹ ni a le jogun ni ipo ti o jẹ agbara ti o ni agbara autosomal . Pẹlu awọn aisan ti o ni agbara autosomal, obi kan nikan ni lati ni ẹda ti a ti sọ iyatọ lati ṣe aisan naa si ọmọkunrin tabi ọmọbinrin. Ni ibomiran-ati diẹ ẹ sii ju-sclerosis ti o ni okunfa le jẹ lati inu iyipada tabi aifọkanbalẹ ni ẹni ti o kan, pẹlu ko si obi ti o n mu iyipada pupọ ti o ni idiyele fun idibajẹ sclerosis.
Sclerosis ti o ni apẹrẹ ti nfa nipasẹ iyipada pupọ ninu boya TSC1 tabi TSC2 , eyiti o ṣe koodu hamartin tabi tuberini , lẹsẹsẹ. ( TSC1 wa lori chromosome 9, ati TSC2 wa lori chromosome 16.) Pẹlupẹlu, nitori pe TSC1 pupọ wa ni iwaju si PKD1 pupọ-nitorina o nmu ki o ṣeeṣe pe awọn mejeeji ti o ni ifọwọkan-ọpọlọpọ awọn eniyan ti o jogun sclerosis tuberous tun jogun agbara ti autosomal polycystic Àrùn Àrùn (ADPKD).
Gẹgẹ bi sclerosis tuberositi, aisan ti aisan ayọkẹlẹ ti o ni idaniloju polycystic jẹ ki awọn egbò dagba ni awọn kidinrin.
Ni awọn ilana ti awọn iṣeduro, TSC1 ati TSC2 ṣe ipalara wọn nipa ifaminsi fun hamartin tabi tuberini ti o pari si clumping sinu eka amuaradagba. Awọn ohun idogo amuaradagba amuaradagba yii ni ipilẹ ti cilia ati ki o fi aaye pẹlu ifasilẹ intracellular, eyi ti o ti ni igbasilẹ nipasẹ enzymu (protein kinase) mTOR. Nipasẹ pẹlu mTOR, pipin sẹẹli, idapada ati idagba ni ipa, ati idagbasoke ti ko niiṣe ti awọn abajade èèmọ. O yanilenu, awọn onimo ijinle sayensi n gbiyanju lati se agbero awọn alatako mTOR ti o le ṣee lo bi itọju fun sclerosis tuberous.
Awọn aami aisan
Sclerosis ti o ni apẹrẹ jẹ eka kan ati bayi ṣe afihan bi awọn aami aiṣan ti o nlo awọn ọna oriṣiriṣi eto ara eniyan. Jẹ ki a wo awọn ipa lori awọn eto ara ti ara mẹrin: ọpọlọ, awọn akọ-inu, awọ ati awọ.
Idaabobo Brain. Sclerosis ti o ni okunfa nfa awọn oriṣiriṣi mẹta ti awọn èèmọ ni ọpọlọ: (1) isu iṣan , eyi ti o maa waye lori oju ọpọlọ sugbon o le ni idagbasoke ni ọpọlọ; (2) nodules supendendymal , eyiti o waye ni awọn ventricles; ati (3) giga-giant-cell astroytomas , eyi ti o wa lati awọn nodules supendendymal ati ki o dènà sisan ti omi ninu ọpọlọ, eyi ti o mu ki iṣelọpọ ni titẹ iṣọn ti o yori si orififo ati iranran ti o dara.
Awọn pathology ọpọlọ lọtọ si sclerosis tuberous jẹ eyiti o jẹ ibajẹ julọ ti ibajẹ yii. Idogun ati idaduro idagbasoke jẹ wọpọ laarin awọn ti o ni aisan yii.
Idawọle ikun. O ṣe pataki ni ko ni abajade sclerosis ti o ni okunfa ni àìsàn aisan akọn ati ikuna aisan ; lori urinalysis, ito ero iṣan jẹ igba ailopin ati proteinuria (awọn ipele ti amuaradagba ninu ito) jẹ ìwọnba si iwonba. (Awọn eniyan ti o ni arun aisan aiṣan ti o lewu le "fagi" tabi padanu amuaradagba ninu ito.)
Dipo, awọn aami aisan ati awọn aami aiṣedeede ti o ṣee ṣe ninu awọn ti o ni sclerosis ti o ni pipọ ni ipa idagbasoke ti awọn èèmọ ti a npe ni angiomyolipomas .
Awọn egbò yii waye ni awọn ọmọ inu mejeji (ibajẹ aladani) ati pe o ṣe deedee, biotilejepe ti wọn ba tobi to (ti o tobi ju 4 inimita lọ ni iwọn ila opin), wọn le mu ẹjẹ ati ki o nilo lati wa ni ilọsẹku kuro.
Ninu akọsilẹ laisi polycystic akàn aisan, screrosis tuberous le mu ki ewu ti o wa ninu cellular cellular cellular (AKA cancer kidney) waye. Awọn eniyan ti o ni sclerosis tuberous yẹ ki o wa ni ayewo nigbagbogbo nipa lilo kamera ti a ṣe ayẹwo lati ṣayẹwo fun idagbasoke ti akàn akàn.
Idawọle awọ. O fere gbogbo awọn eniyan ti o ni sclerosis ti o ni pipọ ti o wa pẹlu awọn ifarahan ti awọ-ara ti arun na. Awọn egbo wọnyi ni awọn wọnyi:
- awọn ẹmi hypomelanotic ("awọn eerun igi eeru" ti o jẹ awọn abulẹ lori awọ ti ko ni pigmenti ati bayi jẹ fẹẹrẹ ju awọ ti o wa ni ayika)
- shagreen patch (focal leathery thickening ti awọn awọ ara)
- "Awọn ọgbẹ" confetti
- fi oju ti oju fibrous
- oju angiofibromas oju
- awọn fibromas ti kii
- adenoma sebaceum
Biotilejepe awọn ọpa awọ-ara yii jẹ alaigbọn, tabi awọn alaiṣekọra, wọn le ja si idibajẹ, eyiti o jẹ idi ti a le yọ wọn kuro ni abẹrẹ.
Imudara okan. Awọn ọmọ ti a bi pẹlu sclerosis ti o ni pipọ nigbagbogbo wa pẹlu awọn ọkan ti a npe ni opo ara rhabdomyomas . Ni ọpọlọpọ awọn ọmọde, awọn egbò yii ko ni fa eyikeyi awọn iṣoro ati isunmọ pẹlu ọjọ ori. Sibẹsibẹ, ti awọn egbò naa ba ni nla to, wọn le dena sisan.
Itoju
Ko si idasilẹ kan pato fun sclerosis tuberous. Dipo, a ṣe itọju okun yi ni ifihan. Fun apeere, awọn oogun antiepileptic le ni a fun lati ṣe itọju awọn ifarapa. Atẹṣẹ tun le ṣee ṣe lati yọ awọn èèmọ kuro lati ara, ọpọlọ, ati bẹbẹ lọ.
Awọn oluwadi n ṣawari awọn ọna ọna ti a ko ni lati ṣe itọju sclerosis ti o lagbara. Gegebi National Institute of Neurological Disorders and Stroke:
"Awọn ijinlẹ iwadi ṣawari ijabọ lati ipilẹ imọ-imọ-jinlẹ ti imọ-jinlẹ ti imọ-imọ-imọ-imọ-imọ-ni-ni-imọ. Fún àpẹrẹ, àwọn aṣàwákiri kan ń gbìyànjú láti dá gbogbo àwọn ohun èlò amuaradagba tí o wà ní ọnà 'ọnà tí a fi hàn' tí o jẹ kí àwọn TSC1 àti TSC2 àwọn ẹbùn àbájáde àti ẹyọ ìsọdí mTOR. Awọn ijinlẹ miiran ti wa ni ifojusi lori agbọye ni oye bi arun naa ṣe ndagba, mejeeji ni awọn awoṣe eranko ati ni awọn alaisan, lati tun tumọ si awọn ọna titun ti iṣakoso tabi idilọwọ awọn idagbasoke arun naa. Níkẹyìn, awọn iwadii ti iwosan ti rapamycin ti wa ni abẹ (pẹlu NINDS ati NCI) lati ṣe idanwo idanwo fun anfani abuda yi fun diẹ ninu awọn èèmọ ti o ni iṣoro ninu awọn alaisan TSC. "
A Ọrọ Lati
Ti o ba ṣe ayẹwo tabi ti a fẹràn pẹlu sclerosis tuberous, jọwọ mọ pe asọtẹlẹ tabi asaro igba pipẹ fun ipo yii jẹ iyipada pupọ. Biotilẹjẹpe awọn ọmọ ikoko ti o ni iru ipo yii ni ojuju igbaju gbogbo igbesi aye ati ipọnju opolo, awọn miran nlo lati gbe igbesi aye ilera miiran. Asọtẹlẹ ni dajudaju da lori iye ti itankale itankale tabi itankale. Ṣugbọn, awọn eniyan ti o ni ipo yii yẹ ki o ni abojuto ni pẹlupẹlu fun awọn ilolu nitori pe o wa nigbagbogbo irokeke ti o jẹ pe ọpọlọ tabi akàn aisan le di igbesi-aye pataki ati irokeke ewu.
> Awọn orisun:
> Darling TN. Abala 140. Ile-iṣẹ Sclerosis Tuberousrous. Ni: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Fitzpatrick's Dermatology in Medicine General, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; 2012.
> Kemp WL, Burns DK, Brown TG. Abala 6. Awọn ailera Genetic. Ni: Kemp WL, Burns DK, Brown TG. eds. Pathology: Aworan nla . New York, NY.
> Tuberous Sclerosis Fact Sheet. National Institute of Neurological Disorders ati Ẹgun. http://www.ninds.nih.gov
> Zhou J, Pollak MR. Polycystic Kidney Arun ati Awọn Àrùn Inherited ti Tubule Growth ati Idagbasoke. Ni: Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson J, Loscalzo J. eds. Awọn Ilana ti Harrison ti Isegun Ti Inọju, 19th . New York, NY: McGraw-Hill; 2015.