Arun Arun Ẹjẹ Degenerative
Ounjẹ Canavan jẹ ọkan ninu ẹgbẹ awọn ailera kan ti a npe ni leukodystrophies ti o fa awọn abawọn ninu apofẹlẹfẹlẹ ti myelin ti o ni wiwọ awọn fọọmu ara rirọ ninu ọpọlọ. Ni arun Kanavan, iyipada ti ẹda lori chromosome 17 nfa ailera ti enzymu ti a npe ni aspartoacylase. Laisi enzymu yii, iṣeduro kemikali waye pe o fa iparun myelin ninu ọpọlọ.
Eyi nfa okun ara iṣọn ni ilera lati di irọlẹ sinu àsopọ ti o kun fun awọn alafo oju-omi.
Aisan ti Canavan ni a jogun ni apẹrẹ idẹkuro autosomal , ti o tumọ si pe ọmọ kan gbọdọ jogun ẹda kan ti abuku ti o tọ lati ọdọ obi kọọkan lati le dagbasoke. Biotilẹjẹpe arun Canavan le waye ni eyikeyi ẹgbẹ ẹya, o maa n waye nigbagbogbo laarin awọn Juu Ashkenazi lati Polandii, Lithuania, ati oorun Russia, ati laarin awọn ara Saudi Arabia.
Awọn aami aisan
Awọn aami aiṣan ti arun Canavan farahan ni ibẹrẹ ikoko ati ki o di buru si akoko. Wọn le pẹlu:
- dinku ohun orin iṣan (hypotonia)
- awọn iṣọ agbara alaiṣe mu iṣakoso ori ko dara
- ori nla kan (macrocephaly)
- ese ni a tọju ni kiakia (itọju hyperextension)
- awọn iṣan ara ṣe ifarahan
- isonu ti awọn ọgbọn ọgbọn
- aifọwọyi-ọkàn
- imulojiji
- afọju
- awọn iṣoro ono
Imọlẹ
Ti awọn aami aisan ọmọ kan daba fun arun Kanavan, a le ṣe ọpọlọpọ awọn idanwo lati jẹrisi ayẹwo.
Iwọn ayẹwo titẹ sii (CT) ti a ṣe ayẹwo tabi aworan aworan ti o ni agbara (MRI) ti ọpọlọ yoo wa fun degeneration ti opo ọpọlọ. A le ṣe ayẹwo awọn ẹjẹ lati ṣayẹwo fun erukiamu ti o padanu tabi lati wa fun iyipada iyipada ti o fa arun na.
Itoju
Ko si arowoto fun aisan Kanavan, bẹ itọju naa fojusi lori iṣakoso awọn aami aisan.
Iṣẹ-ara, iṣẹ-ṣiṣe, ati itọju ailera ọrọ le ṣe iranlọwọ fun ọmọde kan de opin agbara rẹ. Nitori arun Kari Cana ntẹsiwaju siwaju sii, ọpọlọpọ awọn ọmọ ku ni ọdọ ọjọ ori (ṣaaju ki o to ọjọ mẹrin), biotilejepe diẹ ninu awọn ọmọde le wa laaye si awọn ọdọ wọn ati ọdun meji.
Atilẹyewo igbe aye
Ni ọdun 1998, Awọn Ile-ẹkọ giga ti Awọn Alamọ ti Ilu Amerika ati awọn Gynecologists gba igbekalẹ ipo kan ti n ṣe iṣeduro pe awọn oniwosan nfunni ni idanwo fun Shanyan ni gbogbo eniyan ni ilu Juu ni ilu Ashkenazi. A ti ngbe ni o ni ẹda kan ti iyipada pupọ, nitorina oun tabi o ko ni idagbasoke arun na ṣugbọn o le ṣe iyasọtọ pupọ lori awọn ọmọde. O ni ifoju pe 1 ninu awọn eniyan 40 ni awọn Juu Juu Ashkenazi gbejade iyasọtọ pupọ fun ara Kenavan.
A ṣe iṣeduro pe awọn tọkọtaya ni ewu fun gbigbe ọgbẹ ti a ti sọ diwọn ni idanwo ṣaaju ki wọn to bi ọmọ kan. Ti awọn abajade idanwo fihan pe awọn obi mejeeji ni o ni awọn ọkọ, olutọju-jiini kan le pese alaye siwaju sii nipa ewu ti nini ọmọ pẹlu Canavan. Ọpọlọpọ awọn awujọ Juu ṣe iranlọwọ fun idanwo jiini fun aisan Canavan ati awọn ailera miiran ti o ṣawari ni United States, Canada, ati Israeli.
Awọn orisun:
> "Arun Kanavan." Awọn ailera A - Z. 2 Keje 2008. Orilẹ-ede ti Orilẹ-ede fun Awọn ailera ti iṣan ati Ẹgun.
> "Arun Kanavan." Awọn oriṣiriṣi ti Leukodystrophy. 2 Aug 2007. Apapọ Leukodystrophy Foundation.
> "Kini Iru Arun Kanavan?" Awọn Arun. National-Tay Sachs & Allied Arun Association.