Huntington ká aisan jẹ ẹya autosomal ti o ni idibajẹ imudaniloju fun eyiti o wa ni idanwo idanimọ. Àìkú àìdá ti àìdá, ibisi ninu awọn atunṣe CAG, ni a ri lori chromosome 4.
Kini Arun Huntington?
Huntington ká aisan jẹ ipo ti o ni idibajẹ ti a ti samisi nipasẹ iṣoro iṣoro ti iṣoro ati ilọsiwaju progressive . Huntington ká arun bẹrẹ ni ayika 40 ọdun lori apapọ, ati, kere sii wọpọ, bẹrẹ nigba ti ọdun.
Awọn ti o ni ipọnju ti Huntington ni aisan aye ti awọn ọdun 10-20 lẹhin ibẹrẹ ti awọn aami aisan.
Ipo naa nfa ailera pupọ ati ailewu ti o pọ si awọn oluranlowo bi o ti nlọsiwaju. Huntington ká arun jẹ ipo ti ko ni idiyele, ti o ni iwọn to 1 ninu gbogbo ẹgbẹrun 10,000 si 20,000 ni gbogbo agbaye, pẹlu ilọsiwaju ti o ga julọ laarin awọn eniyan ti awọn ilu Europe.
Laanu, Huntington ká aisan ko ni itọju , ati awọn ti a ni ayẹwo pẹlu aisan naa ko ni awọn itọju atunṣe ayafi fun itọju iranlọwọ, eyi ti o dajukọ si idena ipalara ati imukuro awọn iṣoro, gẹgẹbi ailera ati awọn àkóràn.
Ọgbẹ ti o ni idaamu Huntington ni a ri ni ọdun 1993, ati idanwo ẹjẹ wa lati ṣe idanimọ boya o gbe iran.
Abajade ti aisan naa ati aini itọju jẹ ninu awọn idi ti awọn eniyan ti o ti mọ arun ti Huntington ninu ẹbi n wa awọn idanwo ti ẹda.
Ṣiṣayẹwo awọn aisan nipasẹ idanwo igbekalẹ le ṣe iranlọwọ fun awọn idile lati mura silẹ fun awọn iṣoro ti nwọle, ati pe o le ṣe iranlọwọ ni ṣiṣe awọn ipinnu nipa ṣiṣe eto ẹbi.
Ilọri ti Arun Huntington
Ọkan ninu awọn idi ti igbeyewo jiini fun Huntington ká aisan jẹ wulo julọ ni pe ipo naa jẹ autosomal ti o jẹ pataki .
Eyi tumọ si pe ti eniyan ba jogun kan nikan abawọn abawọn fun aisan Huntington, lẹhinna eniyan naa ni o le ṣe afihan arun naa.
Ainika Huntington wa lori chromosome 4. Gbogbo eniyan jogun meji awọn adakọ ti oriṣiriṣi kọọkan; nitorina gbogbo eniyan ni awọn adakọ meji ti chromosome 4. Idi ti aisan yii jẹ ti o jẹ pataki julọ ni pe nini nikan abawọn abawọn kan to lati mu ki ipo naa, paapaa ti eniyan ba ni chromosome miiran deede. Ti o ba ni obi ti o ni arun na, obi rẹ ni o ni ọkan ti o ni abajade ti o ni abawọn ati ọkan ti o ni abawọn. Iwọ ati gbogbo awọn alabirin rẹ ni ipinnu 50 fun jogun arun naa lati ọdọ obi ti o bajẹ.
Awọn Genetics ti Arun Huntington
A ṣe ifaminsi onigbọngba ti ọna ti awọn acids nucleic, ti o jẹ awọn ohun ti o wa lori DNA ti o ṣe koodu fun awọn ọlọjẹ ti ara wa nilo fun iṣẹ deede. Iyatọ coding pato ni arun Huntington jẹ ilosoke ti iye awọn atunṣe ti awọn ohun elo mẹta nucleic, cytosine, adenine ati guanini, ni agbegbe ti akọkọ exon ti iwọn HD . Eyi ni a ṣalaye bi atunṣe CAG.
Ni deede, a gbọdọ ni nipa 20 CAG tun ṣe ni ipo kanna. Ti o ba ni kere ju 26 lọ, o ko nireti lati ṣẹda arun Huntington.
Ti o ba ni laarin 27 ati 35 CAG tun ṣe atunṣe, o ko ṣeeṣe lati se agbekalẹ ipo naa, ṣugbọn o wa ni ewu ti o nlo arun na si ọmọ rẹ. Ti o ba ni laarin 36 ati 40 ntun, o le dagbasoke ipo naa funrararẹ. Awọn eniyan ti o ni ju 40 CAG tun ṣe ni a reti lati se agbekalẹ arun na.
Iyẹwo miiran pẹlu aṣiṣe ailera yii ni pe nọmba ti o ntun nigbagbogbo mu pẹlu iran kọọkan, iyatọ ti a mọ ni ifojusọna. Nitorina, fun apẹẹrẹ, ti o ba ni obi kan ti o ni 27 CAG tun ṣe ni agbegbe ti o ni idaamu fun Huntington, o le ni ọmọkunrin kan pẹlu awọn atunṣe 31, ati pe arakunrin rẹ le ni ọmọ ti o ni diẹ sii.
Pataki ti ifojusọna ninu awọn jiini ti aisan Huntington ni pe eniyan ti o ni awọn atunṣe CAG diẹ sii ni a reti lati se agbekalẹ awọn aami aisan naa ju ọkan lọ ti o ni awọn atunṣe pupọ.
Huntington's Arun Genetic Test Logistics
Ọnà lati ṣe idanwo fun arun Huntington jẹ nipasẹ idanwo ẹjẹ. Iduro ti igbeyewo jẹ gidigidi ga. Ni deede, nitori arun Huntington jẹ iru ipo pataki, imọran ni a ṣe iṣeduro ṣaaju ki o si lẹhin awọn esi idanwo rẹ.
Awọn ilana diẹ sii ti dọkita rẹ le lo lati ṣe itumọ awọn esi igbeyewo rẹ. Fun apẹẹrẹ, ti o ba mọ pe o ni obi pẹlu Huntington, arun dokita rẹ le ṣe idanwo fun obi rẹ miiran lati rii bi nọmba ti CAG tun ṣe lori awọn kọnosomisi rẹ ti o fi wewe si nọmba ti o tun ti awọn obi-ọmọ kọnosomes rẹ kọọkan . Idanwo ti awọn tegbotaburo tun le ṣe iranlọwọ lati fi awọn esi si irisi.
Bawo ni HD Gene ṣe fa Arun Huntington
Iṣoro ti iṣan ti Huntington ká, CAG tun ṣe atunṣe, nfa ohun ajeji ni iṣelọpọ ti amuaradagba ti a npe ni amọri-huntingtin. Ko ṣe alaye patapata ohun ti amọradagba yii ṣe ninu awọn eniyan ti ko ni arun Huntington. Ohun ti o mọ, sibẹsibẹ, ni Huntington ká, awọn amọja-huntingtin gun ju igba lọ ati ki o di diẹ si pinpin (fifọ sinu awọn apakan kekere). A gbagbọ pe iṣan elongation yii tabi iyatọ ti o le fa ni o le jẹ majele si awọn ẹmi ara ara inu ọpọlọ.
Ekun agbegbe ti ọpọlọ ti ipa Huntington ṣe ikolu jẹ awọn ganglia basal, agbegbe kan ti o jin ni ọpọlọ ti a tun mọ pe o ni ẹri fun arun aisan Parkinson. Gẹgẹbi arun aisan-aisan, Huntington jẹ aisan ti awọn iṣoro, ṣugbọn arun Huntington nyara si ilọsiwaju, jẹ buburu, ati ibajẹ jẹ aami aisan ti o ṣe pataki julọ ti arun na.
A Ọrọ Lati
Huntington ká aisan ti o jẹ ipa ti o bajẹ ti o ni ipa lori awọn eniyan ni alagbagbo ọdun ati ti o nyorisi ikú laarin ọdun 20. Laisi imọye imoye ijinle sayensi ti arun na, o wa, laanu, ko si itọju ti o le fa ilọsiwaju arun lọ ati ko si itọju fun arun na.
Ayẹwo idanimọ ti o ni arun Huntington jẹ ilọsiwaju nla ti o le ṣe iranlọwọ pẹlu awọn ipinnu ipinnu. Awọn esi ti igbeyewo ẹda le ṣe iranlọwọ pẹlu eto ti ẹbi, ati igbaradi fun ailera ati iku akọkọ.
Ti o tabi ẹnikan ti o mọ ni arun Huntington tabi ti a ti sọ fun ọ pe arun naa yoo farahan ni awọn ọdun to nbo, o wulo lati sopọ pẹlu awọn ẹgbẹ atilẹyin gẹgẹ bi ọna lati ni oye nipa bi a ṣe le daaju ati lati tẹra si awọn ti o ni iru iriri bẹẹ.
Pẹlupẹlu, nigba ti ko si itọju ni akoko yii, iwadi wa nlọsiwaju, o le ro pe o kopa ninu iwadi iwadi gẹgẹbi ọna lati kọ ẹkọ nipa awọn aṣayan rẹ ati lati ni aaye si awọn idagbasoke titun ati awọn aṣayan ti o nmu awọn alailẹgbẹ.
> Awọn orisun:
> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF. Ati al. Huntington arun. Nat Rev Dis Primers. 2015 Oṣu Kẹwa 23; 1: 15005. doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.
> Richard H. Myers. Awọn Arun Arun Awọn Huntington. NeuroRx. 2004 Apr; 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026